Seminario de laminas SLAP-2015: Caso # 6

Seminario de Láminas
Curso de Neuropatología
Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Patología (SLAP)
Miércoles 30 de Septiembre 2015. Santa Cruz, Bolivia

Caso # 6

Ana Cristina Araújo Lemos da Silva
Professora adjunta, Hospital de Clínicas, Laboratório de Anatomia Patológica, Universidade Federal de Uberlândia (UFU), Minas Gerais, Brasil.

Historia clínica

Criança do sexo masculino, quatro meses de idade, com história de crise convulsiva desde o 4º dia de vida, refratária ao tratamento clínico.

História atual: recém nascido, pré termo tardio (36 semanas e 3 dias), APGAR 9 (1 minuto) e 9 (5 minutos), necessitando de suporte de oxigênio por 5 minutos.

Mãe relata que após nascimento (não sabe precisar quanto tempo após o nascimento) o recém nascido apresentou tremores e movimentos oculares anormais. Alterações também observadas aos ser admito na unidade de tratamento intensivo neonatal, caracterizado como crises convulsivas. Foi tratado clinicamente, porém sem resposta clínica.

História familiar: Pais consanguíneos (dois irmãos). Pai relata ter crises convulsivas durante a noite, porém refere ser sequela de lesão pós trauma durante prática esportiva.

Investigação de agentes infecciosos resultou negativa.

Estudios de imagen

Ressonância magnética:

Espessamento significante do córtex malformado, comprometendo principalmente o hemisfério cerebral a direita, predominando no lobo frontal, na região pericentral, insular, assim como parte do lobo temporal e lobo parietal inferior. Ainda é observado ventriculomegalia, direita, moderada e superfície cerebral lisa nas regiões comprometidas.

Em T2 é observado hiperintensidade na substância branca do hemisfério direito subcortical.

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Patología

Hemimegaencefalia

Estudios especiales

Imunoistoquímica: GFAP e Neu-N

Diagnóstico

Hemimeganecefalia (HME)

Discusión

Hemimegaencefalia é uma desordem congenital rara, com baixa taxa de recorrência, relacionada ao crescimento exagerado hamartomatoso displásico do hemisfério cerebral, ou parte dele, podendo ocorrer de forma isolada ou associada a várias desordens, incluindo síndromes neurocutâneas e vários tipos de convulsões (1,2). Foi originalmente descrita por Sins em 1835 (3).

O desenvolvimento cerebral é cortical cerebral é bastante complexo e pode ser dividido em 03 etapas que incluem proliferação celular, migração neuronal e organização cortical (1). Estes três momentos podem ser modificados por múltiplas causas como fatores ambientais ou adquiridos, alterações genéticas e anormalidades de funcionamento (4). A etiologia da HME, mesmo assim,  ainda permanece desconhecida, embora haja hipótese de que seja decorrente de anormalidades que ocorram na diferenciação neuroglial e na migração celular envolvendo um hemisfério cerebral (5). Um estudo desenvolvido por TSURU e colaboradores demostrou a expressão anormal da proteína LICAM (mólecula de adesão celular neural L1), proteína envolvida na regulação da migração neuroblástica, em 10 crianças com HME, quando comparadas com casos controles, podendo assim estar relacionada com alterações genéticas ainda desconhecidas (6).

As síndromes mais frequentemente associadas a HME são a síndrome do nevo epidérmico (50% desses casos estão associados a HME), síndrome de Proteus, lipomatose encefalocranicocitânea e complexo de esclerose tuberosa (2).

Clinicamente associa-se com a tríade de convulsões parciais intratáveis desde o período neonatal ate o início da infância, hemiparesia e retardo do desenvolvimento (7). Convulsões quando presentes são, normalmente, resistente ao tratamento medicamentoso e o controle desta pode ser alcançado apenas através de procedimentos cirúrgicos ( 8, 9).

Morfologicamente, ao exame macroscópico, nota-se aumento volumétrico de um hemisfério cerebral, normalmente acompanhado de disgenesia cortical, hipertrofia da substância branca, dilataçãoo e dismorfismo do ventrículo lateral. A maioria do hemisfério cerebral esta comprometida, com predileção, não esclarecida, pelo hemisfério direito (1). À microscopia  pode-se observado polimicrogiria, substância cinzenta ectópica, delaminação cortical, aumento bizarro neuronal, células em balão, pagamento da junção entre substância branca e cinzenta, aumento no número de neurônios e astrocitos (10, 11).

Em resumo, o caso retrata um criança prematura tardia, com 4 dias de vida apresentando convulsões e hemimegaencefalia do lado direito. O padrão do eletroencefalograma e apresentação clínica é condizente com quadro de encefalopatia epilética precoce, com padrão de surto-supressão, condizente com síndrome de Otahara

Bibliografía

  1. LEVENTER RJ, GUERRINI R, DOBYNS WB. Malformations of cortical development and epilepsy. Dialogues in clinical neuroscience. 2008; 10: 47-62.
  2. SALAMON N, ANDRES M, CHUTE DJ, NGUYEN ST, CHANG JW, HUYNH MN, CHANDRA PS, ANDRE VM, CEPEDA C, LEVINE MS, LEITE JP, NEDER L, VINTERS HV, MATHERN GW. Contralateral hemimicrencephaly and clinical-pathological correlations in children with hemimegalencephaly. Brain. 2006;129:352-65.
  3. SIMS J. On Hypertrophy and Atrophy of the Brain. Med Chir Trans. 1835; 19: 315–380.
  4. BARKOVICH AJ, KUZNIECKY RI, DOBYNS WB, JACKSON GD, BECKER LE, EVRARD P. A classification scheme for malformations of cortical development. Neuropediatrics. 1996;27:59-63.
  5. HOFFMANN KT, AMTHAUER H, LIEBIG T, HOSTEN N, ETOU A, LEHMANN TN, FARAHATI J, FELIX R. MRI and 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography in hemimegalencephaly. Neuroradiology. 2000;42:749-52.
  6. TSURU A, MIZUGUCHI M, UYEMURA K, BECKER LE, TAKASHIMA S. Immunohistochemical expression of cell adhesion molecule L1 in hemimegalencephaly. Pediatr Neurol. 1997;16:45-9.
  7. TROUNCE JQ, RUTTER N, MELLOR DH. Hemimegalencephaly: diagnosis and treatment. Dev Med Child Neurol. 1991;33:261-6.
  8. BONIOLI E, PALMIERI A, BELLINI C. Surgical vs. medical treatment of seizures in hemimegalencephaly. Brain Dev. 1994;16:169.
  9. FONSECA LF, MELO RP, CUKIERT A, BURATTINI JA, MARIANI PP, BRANDÃO R, CEDA L, BALDAUF CM, ARGENTONI M, FORSTER C, BAISE C. Early functional hemispherectomy in hemimegalencephaly associated to refractory epilepsy. Arq Neuropsiquiatr. 2004;62:1063-7.
  10. DE ROSA MJ, SECOR DL, BARSOM M, FISHER RS, VINTERS HV. Neuropathologic findings in surgically treated hemimegalencephaly: immunohistochemical, morphometric, and ultrastructural study. Acta Neuropathol. 1992;84:250-60.
  11. BOSMAN C, BOLDRINI R, DIMITRI L, DI ROCCO C, CORSI A. Hemimegalencephaly. Histological, immunohistochemical, ultrastructural and cytofluorimetric study of six patients. Childs Nerv Syst. 1996;12:765-75.

 

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