TITULARES
Inicio | Foro | Reto diagnóstico | Papulonódulos verrucosos

Papulonódulos verrucosos

Varón, 19 años, presentando papulonódulos verrucosos en disposición lineal serpenteante en el hemicuerpo derecho desde su nacimiento.

CUADRO CLÍNICO

 

BIOPSIA 1:
E extremidad superior derecha

 

 

BIOPSIA 2:
región infraaxilar derecha

 

 

Diagnosis: Epidermal nevus, epidermolytic type.

Epidermolytic hyperkeratosis is a morphologic reaction pattern characterized by mild papillomatous hyperplasia of the epidermis, perinuclear vacuolization of the keratinocytes of the spinous and granular layers, hypergranulosis with coarse keratohyalin granules, and compact hyperkeratosis1,2. This pattern is typical of epidermolytic ichthyosis3 (formerly known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma), but it also occurs in other inherited and acquired cutaneous diseases, including the epidermolytic type of epidermal nevus4, palmoplantar keratoderma of Vörner5, epidermolytic acanthoma6, and it is occasionally seen as an incidental finding7. Therefore, clinicopathological correlation is crucial for establishing the correct diagnosis 8.
Epidermal nevus is a hamartoma comprising clonal proliferation of phenotypic abnormal keratinocytes9. Indeed, linear arrangement of epidermal nevus’ lesions reflects genetic mosaicism arising from somatic mutation10, since Blaschko’s lines probably represent routes of embryonary migration, from neural crest, of genetically identical ectodermal cells11.
Mutations in keratins 1 and 10 were identified in keratinocytes from epidermal nevus, but they were not present in keratinocytes from adjacent normal skin12,13. Once coexpression of keratin 1 and 10 is restricted to the suprabasal layers of the epidermis14, such mutations explain the localization of the keratinocytic abnormalities in the upper epidermis. And because of the lack of expression of keratins 1 or 10 outside of the epidermis, no syndromic associations are reported for the epidermolytic type of epidermal nevus15, although gonosomal mosaicism of these keratins may result in birth of children with epidermolytic ichthyosis to parents with the epidermolytic type of epidermal nevus16.

Diagnóstico: nevus epidérmico epidermolítico.

Hiperqueratosis epidermolítica es un patrón morfológico de reacción tisular caracterizado por discreta hiperplasia papilomatosa de la epidermis, vacuolización perinuclear de los queratinocitos de las capas espinosa y granulosa, hipergranulosis con gránulos de queratohialina irregulares, e hiperqueratosis compacta1,2. Ese patrón es típico de la ictiosis epidermolítica3 (antiguamente conocida por eritrodermia ictiosiforme ampollosa congénita), pero también puede ocurrir en otras enfermedades cutáneas hereditarias o adquiridas, como en el nevus epidérmico epidermolítico4, queratodermia palmoplantar de Vörner5, acantoma epidermolítico6, e incluso consistir en un hallazgo incidental7. Por lo tanto, la correlación con el cuadro clínico es crucial para el diagnóstico correcto8.
El nevus epidérmico es un hamartoma compuesto por proliferación clonal de queratinocitos con fenotipo anormal9. De hecho, la disposición lineal de las lesiones del nevus epidérmico reflejan mosaicismo genético derivado de mutación somática10, ya que las líneas de Blaschko probablemente representan rutas de migración embrionaria, desde la cresta neural, de células ectodérmicas de misma identidad genética11.
Han sido identificadas mutaciones en las queratinas 1 y 10 en los queratinocitos del nevus epidérmico, pero no en los queratinocitos de la epidermis normal cercana12,13. Puesto que la coexpresión de las queratinas 1 y 10 se limita a las capas epidérmicas suprabasales14, dichas mutaciones explican la localización de las anormalidades queratinocíticas en la parte superior de la epidermis. Como las queratinas 1 y 10 no son expresas en ningún otro sitio distinto de la epidermis, el nevus epidérmico epidermolítico no se asocia a manifestaciones sindrómicas15, aunque el mosaicismo gonosómico de esas queratinas pueda resultar en el nacimiento de niños con ictiosis epidermolítica a partir de padres con nevus epidérmico epidermolítico16.

Diagnóstico: nevo epidérmico tipo epidermolítico.

Hiperceratose epidermolítica é um padrão morfológico de reação tecidual caracterizado por discreta hiperplasia papilomatosa da epiderme, vacuolização perinuclear dos ceratinócitos dos estratos espinhoso e granuloso, hipergranulose com grânulos ceratoialinos irregulares, e hiperceratose compacta1,2. Esse padrão é típico da ictiose epidermolítica3 (antigamente chamada de eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita), mas também pode ocorrer em outras doenças cutâneas hereditárias ou adquiridas, como no nevo epidérmico epidermolítico4, ceratodermia palmoplantar de Vörner5, acantoma epidermolítico6, e até mesmo consistir em achado incidental7. Assim, a correlação com o quadro clínico é crucial para o diagnóstico correto8.
O nevo epidérmico é um hamartoma composto por proliferação clonal de ceratinócitos com fenótipo anormal9. De fato, o arranjo linear das lesões do nevo epidérmico refletem mosaicismo genético decorrente de mutação somática10, já que as linhas de Blaschko provavelmente representam rotas de migração embrionária, a partir da crista neural, de células ectodérmicas de mesma identidade genética11.
Mutações nas ceratinas 1 e 10 foram identificadas nos ceratinócitos do nevo epidérmico, mas não nos ceratinócitos da epiderme normal adjacente12,13. Devido à coexpressão das ceratinas 1 e 10 estar restrita aos estratos epidérmicos suprabasais14, tais mutações explicam a localização das anormalidades ceratinocíticas na parte superior da epiderme. Como as ceratinas 1 e 10 não são expressas em nenhum outro sítio fora da epiderme, o nevo epidérmico epidermolítico não está associado a manifestações sindrômicas15, embora mosaicismo gonossômico dessas ceratinas possa resultar no nascimento de crianças com ictiose epidermolítica a partir de pais com nevo epidérmico epidermolítico16.

Referências:
1) Ackerman AB. Histopathologic concept of epidermolytic hyperkeratosis. Arch Dermatol 1970;102:253-259.
2) Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, et al. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol 2008;59:86-90.
3) Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol 2010;63:607-641.
4) Su WP. Histopathologic varieties of epidermal nevus: a study of 160 cases. Am J Dermatopathol 1982;4:161-170.
5) Kuster W, Reis A, Hennies HC. Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: re-evaluation of Vörner’s original family and identification of a novel keratin 9 mutation. Arch Derm Res 2002;294:268-272.
6) Knipper JE, Hud JA, Cockerell CJ. Disseminated epidermolytic acanthoma. Am J Dermatopathol 1993;15:70-72.
7) Hutcheson AC, Nietert PJ, Maize JC. Incidental epidermolytic hyperkeratosis and focal acantholytic dyskeratosis in common acquired melanocytic nevi and atypical melanocytic lesions. J Am Acad Dermatol 2004;50:388-390.
8) Submoke S, Piamphongsant T. Clinico-histopathological study of epidermal naevi. Australas J Dermatol 1983;24:130-136.
9) Happle R. What is a nevus? A proposed definition of a common medical term. Dermatology 1995;191:1-5.
10) Paller AS. Expanding our concepts of mosaic disorders of the skin. Arch Dermatol 2001;137:1236-1238.
11) Moss C. Cytogenetic and molecular evidence for cutaneous mosaicism: the ectodermal origin of Blaschko lines. Am J Med Genet 1999;85:330-333.
12) Moss C, Jones DO, Blight A, et al. Birthmark due to cutaneous mosaicism for keratin 10 mutation. Lancet 1995;345:596.
13) Tsubota A, Akiyama M, Sakai K, et al. Keratin 1 gene mutation detected in epidermal nevus with epidermolytic hyperkeratosis. J Invest Dermatol 2007;127:1371-1374.
14) DiGiovanna JJ, Bale SJ. Epidermolytic hyperkeratosis: applied molecular genetics. J Invest Dermatol 1994;102:390-394.
15) Laura FS. Epidermal nevus syndrome. Handb Clin Neurol 2013;111:349-368.
16) Paller AS, Syder AJ, Chan YM, et al. Genetic and clinical

Acerca de Dr. Robledo F. Rocha

Boa Vista ― Brazil

Check Also

Paciente con lesión erosiva en pezón izquierdo

Paciente femenina de 42 a. con una lesion erosiva, sangrante y elevada en el pezón izquierdo.

6 Comentarios

  1. Beatriz Di Martino

    Que hermoso caso! Nevus epidérmico con hiperqueratosis epidermolítica

  2. De acuerdo con Beatriz. Le agregaría “lineal”.

  3. Nevo epidérmico

  4. Esther Mariela estrada M

    Me uno al Dx de Nevus epidérmico lineal con hiperqueratosis epidermolitica

  5. Creo que se trata de un Nevo epidérmico lineal.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *