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Historia Clínica
Mujer de 37 años. Inició su cuadro aproximadamente un año atrás con tos con expectoración hemoptoica y dolor torácico. Mediante Radiografía de tórax se evidenció un nódulo pulmonar en HTD. Cinco meses después presentó cefalea bitemporal, mareos, adormecimiento del hemicuerpo derecho y dificultad para articular palabras. Mediante una tomografía espiral multicorte cerebral se evidenció una imagen hiperdensa témporo-parietal izquierda y edema, catalogada como Accidente Cerebro-Vascular hemorrágico y hematoma intraparenquimal témporo-parietal izquierdo.
En Tomografía Computada de Tórax de un mes después se evidenciaron múltiples imágenes nodulares a predominio del hemitórax derecho, la mayor de 11mm en lóbulo superior y de 25mm en base de HTD, además una condensación parahiliar derecha con compromiso bronquial y adenopatías parahiliares. Se le inicia tratamiento antituberculoso esquema 1 luego de broncofibroscopía en la que se informa la presencia de histiocitos y células gigantes en la citología del aspirado bronquial.
Cuatro meses después se observaron múltiples nódulos subcutáneos a nivel axilar, cervical, torácico, en las piernas, brazos y mano.
Cuál es su diagnostico?
DIAGNÓSTICO:
SARCOMA DE CÉLULAS CLARAS METASTÁSICO.
El estudio histopatológico de un nódulo cervical muestra una proliferación de nidos de arquitectura alveolar compuestos de células de citoplasma claro, elongadas, con núcleos vesiculares; los nidos tumorales están delimitados por una red de tractos fibro-vasculares delicados y por áreas se encuentra pigmento melánico y cuenta con mitosis frecuentes (12/10 campos de gran aumento-40x).
Las tinciones de inmunohistoquímica muestran positividad fuerte y difusa para proteína S-100, HMB-45 y débil para Melan-A y negatividad para panqueratina.
Se realizó Hibridización In Situ por Fluorescencia (FISH) evidenciándose patrones de traslocación EWS (3´ÉWS,5´EWS)x2(5´EWS sep 3´EWSx1) en el 96% de células tumorales.
DISCUSIÓN
El sarcoma de células claras (SCC) es una neoplasia rara, que aparece predominantemente en los tejidos blandos profundos de las extremidades. Comparte diversas características con el melanoma, incluyendo, como en el presente caso, mitosis frecuentes, la presencia de melanina, y la expresión de S-100, HMB-45 y Melan-A. A diferencia de los melanomas, la mayoría de SCC se caracterizan por una traslocación cromosómica recurrente, t(12; 22), que resulta en la fusión del gen EWS en 22q12 con el gen ATF1 en 12q13. Esta mutación no ha sido descrita en melanomas, por lo que su demostración es diagnóstica. Las diversas series de casos describen metástasis a ganglios linfáticos y al pulmón. El presente caso no muestra claramente un sitio tumoral primario. Aunque los síntomas iniciales fueron pulmonares, los estudios de imágenes muestran múltiples tumoraciones pulmonares que sugieren más lesiones metastásicas, sin un tumor dominante. Adicionalmente, la paciente presentó múltiples lesiones metastásicas a nivel de los ganglios linfáticos axilares, cervicales, tejido subcutáneo del tórax, brazos y mano, así como una lesión cerebral (diagnosticada erróneamente como un accidente cerebro-vascular), algo nunca antes descrito en esta neoplasia, probablemente debido a que en nuestra paciente se dejó seguir la historia natural de la enfermedad.
Por todas las manifestaciones de la neoplasia descritos, este caso representa una presentación muy inusual de un sarcoma de células claras de sitio primario no conocido, demostrado con la evidencia de la traslocación EWSR, y con un comportamiento clínico e histología similares más a un melanoma que a un sarcoma.
Bibliografía:
1. Hocar O y col. Clear Cell Sarcoma (MalignantMelanoma) of Soft Parts: A Clinicopathologic Study of 52 Cases. Dermatol Res and Pract 2012, 1-8.
2. Mavrogenis AF. Clinicopathological features, diagnosis and treatment of clear cell sarcoma/melanoma of soft parts. Hippokratia 2013, 17, 4: 298-302
3. Bianchi G y col. Clear cell sarcoma of soft tissue: A retrospective review and analysis of 31 cases treated at Istituto Ortopedico Rizzoli. Eur J Surg Onc,2014 ;40, 505-510
Ayy pobre! Un melanoma metastasico por todos lados
Melanoma metastasico