Sociedad Latinoamericana de Patología https://slap-patologia.org/
Historia Clinica
Paciente de 2 a. sexo femenino, con lesiones pigmentadas diseminadas en todo el cuerpo. Se toma la biopsia de muslo para su estudio.
Cuál es su diagnostico?
DIAGNÓSTICO:
Incontinencia Pigmenti
Discusion:
Esta revisión esta basada en un muy interesante articulo de la Dra. Di Martino Publicada en la revista de los Archivos Argentinos de Pediatria.
La IP es una rara genodermatosis descrita inicialmente por Garrot en 1906 y luego definida por Bloch y Sulzberger en función de sus características clínicas e histopatológicas.
Los trastornos cutáneos de la IP aparecen en todos los casos y evolucionan en cuatro etapas o estadios, pero no todos los pacientes los desarrollarán:
• Ampollar.
• Verrugosa o hipertrófica.
• Hiperpigmentada.
• Atrófica o hipopigmentada.
La etapa I, o eritemato-ampollar afecta hasta al 90% de los pacientes, la mayoría de las veces las lesiones existen al momento del nacimiento y se caracterizan por una erupción de vésicopústulas firmes, amarillentas, de distribución lineal, sobre una base inflamatoria, que siempre siguen las líneas de Blaschko; se localizan en miembros, tronco, cuero cabelludo y tienden a resolverse es- pontáneamente. La histopatología de esta etapa se caracteriza por espongiosis eosinofílica con numerosos eosinófilos intraepidérmicos; los eosinófilos forman agregados en la dermis y se asocian con eosinofilia en sangre periférica. Se observan queratinocitos disqueratósicos que pueden ser muy numerosos.
La etapa II o estadio hipertrófico/verrugoso se presenta en el 70% de los pacientes, entre las 2a y 6a semanas. La clínica consiste en pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas, en las áreas distales de las extremidades, tobillos y dedos, también siguen las líneas de Blaschko. Se resuelve hacia el sexto mes. En la histopatología existe acantosis y acúmulo de células disqueratósicas eosinofílicas en la epidermis.
La etapa III o hiperpigmentada afecta al 98% de los pacientes y produce una pigmentación en espiral o lineal, con tonalidad de grisácea a marrón, que sigue las líneas de Blaschko. Suele aparecer entre el 4o y 6o meses de vida, aunque en ocasiones puede observarse a los 2-3 años.
La histopatología evidencia epidermis normal o levemente acantótica y en la dermis papilar se observan macrófagos cargados de melanina (incontinencia pigmentaria). El diagnóstico diferencial en esta etapa debe hacerse con la hiperpigmentación posinflamatoria residual y las farmacodermias. Las lesiones hiperpigmentadas aparecen en zonas diferentes de donde se encontraban las lesiones previas, lo que clínicamente descartaría la pigmentación posinflamatoria.
Por último, la etapa IV o atrófica, que se presenta en adolescentes o adultos jóvenes. Se caracteriza por placas hipopigmentadas, atróficas y sin anexos, distribuidas en las extremidades en el 77% de los casos. Estos cambios suelen ser pemanentes. En la histopatología se observa disminución de la pigmentación de la capa basal. En la dermis los anexos están atróficos, disminuidos e incluso ausentes. En numerosas ocasiones, este estadio pasa desapercibido en forma de lesiones hipopigmentadas, atróficas, alopecia cicatricial y alteraciones en uñas.
La afectación de los anexos incluye la alopecia cicatricial en vértex (30%) y la afectación ungueal: estrías longitudinales, onicogrifosis, hoyuelos, distrofia ungueal y tumores ungueales (7-40%).
En cuanto a las manifestaciones extracutáneas de la IP, las anomalías dentarias son la manifestación no dermatológica más frecuente (80%).10 Consisten en: ausencia de dientes permanentes (43%), erupción retrasada (18%), deformaciones de las coronas y dientes cónicos y en gancho (30%).
Las manifestaciones oculares (30%) se asocian a manifestaciones neurológicas y se agrupan en retinales y no retinales. La afectación tanto del SNC, en forma de síndrome convulsivo y espasmos infantiles (13%), parálisis espástica (11%), retardo en el desarrollo motor (7,5%) y microcefalia (5%), como la ocular dentro del primer año de vida ensombrecerá el pronóstico de estos pacientes. Su detección precoz, por tanto, es importante debe realizarse tratamiento sintomático de las diferentes alteraciones. El tratamiento debe ser multidisciplinario.
Bibliografia
1. Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, Hamel D, et al. Clinical study of 40 cases of Incontinentia Pigmenti. Arch Dermatol 2003;139(9):1163-1170.
2. Rola M, Martius T, Melo MJ, Gómez R, et al. Incontinencia pigmentaria. An Pediatric (Barc) 2004;60(6):601-2.
3. Osório F, Magina S, Nogueira A, Azevedo F. Incontinen- tia pigmenti with vesicular stage in utero. Dermatol online J 2010;16(10):13.
4. Gonzales L, Di Martino B, Rodriguez M, Kknopfelmacher O, Bolla L. Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinentia pigmenti). Características y aporte de un caso clínico. Archivos Argent Pediatr 2011;109(3):e62-265
Incontonencia pigmentaria
Es una erupción liquenoide…liquen plano y variantes, erupciones liquenoides por drogas (EMF, EEM…) etc etc
Pero en la IP etapa I hay espongiosis eosinofílica con numerosos eosinófilos intraepidérmicos; los eosinófilos forman agregados en la dermis. Se observan queratinocitos disqueratósicos que pueden ser muy numerosos.
La etapa II o estadio hipertrófico/verrugoso presenta acantosis y acúmulo de células disqueratósicas eosinofílicas en la epidermis.
La etapa III o hiperpigmentada evidencia epidermis normal o levemente acantótica y en la dermis papilar se observan macrófagos cargados de melanina (incontinencia pigmentaria).
Por último, en la etapa IV o atrófica, se observa disminución de la pigmentación de la capa basal.
Esto si fuese IP seria una etapa III, entonces porqué lo más llamativo aún son los disqueratocitos, en los que se enfatiza en los acercamientos? Y hay tan poca incontinencia?
Aquí es necesario el aporte de los datos clínicos. Es una lesión de nacimiento? Tuvo vesico ampollas antes de estas lesiones? (si bien es cierto que este periodo puede completarse intra útero) se sobre elevaron las lesiones antes de quedar así?
Incontinencia pigmentaria
Creo que se trata de Incontinencia pigmentaria
Me llama la atención la presencia de numerosos disqueratinocitos. Tiene patrón de una dermatitis de interfase tipo vacuolar y liquenoide. Porque no una erupción medicamentosa?