Seminario de Láminas
Curso de Neuropatología
Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Patología (SLAP)
Miércoles 30 de Septiembre 2015. Santa Cruz, Bolivia
Caso # 10
Historia clínica
Niña de 3 años de edad con una lesion melnocítica extensa en la piel envolviendo el cuero cabelludo posterior, cuello, y hombros. Desarrolló episodios de vómito, debilidad progresiva y pérdida de peso. La debilidad se acentuó en los últimos dias y falleció subsequentemente con falla respiratoria.
Estudios de imagen
TAC: hidrocefalia comunicante y engrosamiento leptomeningeo difuso.
Resonancia magnética: Abnormalidad hipercaptante difusa en las leptomeninges intracraneales y de la médula espinal.
ESTUDIOS ESPECIALES
Estudios de secuenciación mostraron una mutación en NRAS (Q61K)
Puede ver la lamina:
https://www.dropbox.com/sh/elgdr01m5wx8lxs/AADdToEv3Peuukx7cyNzENjOa?dl=0
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Diagnóstico
Diagnóstico: MELANOSIS NEUROCUTANEA
DISCUSION
La melanosis neurocutánea es definida por la presencia de áreas multiples o amplias de proliferaciones melanocíticas cutaneas (e.g. nevus gigante) en asociación con lesiones melanocíticas en el sistema nervioso central. Histológicamente la proliferación es benigna, y puede permanecer asintomática, pero cuando se desarrollan síntomas, el pronóstico es adverso. Usualmente los pacientes son niños y no hay un patrón claro hereditario. Al nivel molecular, mutaciones post-zygóticas en NRAS estan presente en la mayoría de los casos. Inhibidores de MEK tienen potential para terapia direccionada en estos pacientes.
BIBLIOGRAFIA
Küsters-Vandevelde HV, Küsters B, van Engen-van Grunsven AC, Groenen PJ, Wesseling P, Blokx WA. Primary melanocytic tumors of the central nervous system: a review with focus on molecular aspects. Brain Pathol. 2015 Mar;25(2):209-26.
No se puede abrir la lamina……O por lo menos yo no pude…..
Estimado Doctor, puede usar el siguiente vínculo directo para ir a la lámina: https://is.gd/86JBas Cualquier detalle me deja saber.
Jose Hernandez
Distinguido Dr. Hernández:
Aún así no funciona. Se queda entre 52 y 56 minutos y nunca baja el archivo. El link informa que de todos modos hay que hacer click en el link original y eso se convierte en un círculo vicioso.
Dr. Constantino Ledesma.
Estimado Constantino,
No se si el problema es que el arquivo es muy grande (1.8 GB).
Debe de hacer «download» y bajarlo a un computador con capacidad suficiente, y abrirlo con el programa gratis de aperio.
Si la red no es muy rapida, en mi experiencia tambien puede causar problemas.
Dr Ledesma
De acuerdo, eso no funciona.