Enfermedad de 1 año caracterizado por disminución de la agudeza visual en el ojo derecho (alteración en la acomodación) y cefalea

DIAGNÓSTICO:

TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULAS REDONDAS Y PEQUEÑAS.
Tumor mesenquimal raro y agresivo, descrito inicialmente en 1989 por Gerald y Rosai, desde entonces, menos de 200 casos han sido reportados. La edad de presentación varía de 6 a 49 años, en promedio 22 años. La relación hombre:mujer es de 4 a 1. Los sitios de presentación son predominantemente en la cavidad abdominal, en el omento con multiples implantes peritoneales, diafragma, hilio esplenico, mesenterio y pelvis. En otros órganos su presentación es inconstante. Los sitios extraperitoneales en los que se encuentra son los testículos, ovarios y pleura 1.
La patología consiste en nidos de células azules redondas y pequeñas separados por estroma desmoplasico. Mediante inmunohistoquímica expresan marcadores epiteliales como Panqueratina, Antígeno Epitelial de Membrana y BerEP4, neurales como Enolasa Neuronal Específica, CD56 y CD57 (la expresión de sinaptofisina y cromogranina es rara) y marcadores musculares como desmina y Actina de Músculo Liso. Adicionalmente se ha visto la marcación positiva para CD99 y WT-1. Estos tumores son negativos para citoqueratina 20, citoqueratinas 5/6, myoD1 y miogenina 1-4.
Está asociado a una traslocación única t(11:22)(p13;q22) que compromete los genes ewsr1 y wt1. La traslocación resulta en la fusión de los 2 genes con la expresión de una proteina quimérica oncogénica: ewsr1-wt1, que es un factor de transcripcion oncogenético, que posee varios blancos transcripcionales, dentro de los que se encuentran el Factor de Crecimiento Derivado de las Plaquetas A (PDGFA), el Receptor β de Interleuquina 2 (IL2Rβ), el Factor de la Leucemia Mieloide 1 (MLF1) o el Receptor de Crecimiento Similar a la Insulina (IGF1-R)2.
El presente caso representa una presentación muy rara de este tipo de tumor, encontrándose en la revisión bibliográfica solamente una referencia de un tumor desmoplásico de células redondas y pequeñas en la órbita3. El diagnóstico diferencial planteado incluye un carcinoma de células escamosas de células pequeñas, un carcinoma neuroendocrino de células pequeñas y un rabdomiosarcoma, los cuales han sido alejados en términos inmunofenotípicos.
Actualmente no existe un consenso sobre el protocolo de manejo de este tumor debido a su rara incidencia, comportamiento altamente agresivo y la carencia de un sistema de estadiaje validado. Los mejores resultados han sido obtenidos con una resección quirúrgica agresiva, radioterapia, quimioterapia con varios agentes y quimioterapia mieloablativa4.

Bibliografía:
1. Fletcher CDM, Bridge JA, Hogendoorn PCW, Mertens F, editors. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. 4th ed. Lyon: IARC Press, 2013.
2. Dufresne A, Cassier P, Couraud L, Marec-Berard P, Meeus P, Alberti L, and Blay J-I. Desmoplastic Small Round Cell Tumor: Current Management and Recent Findings. Sarcoma 2012; 1-5.
3. Yoon M, Desai K, Fulton R, Bucci K, Russin M, Conway RM, O’Brien J. Desmoplastic Small Round Cell Tumor: A Potentially Lethal Neoplasm Manifesting in the Orbit With Associated Visual Symptoms. Arch Ophthalmol 2005; 123, 565-567.
4. Abu-Zaid A, Azzam A, AlNajjar A, Al-Hussaini H, and Amin T. Case Rep in Gastroint Med 2013; 1-6.