Disminución de la agudeza visual y fotofobia en el ojo izquierdo

DIAGNÓSTICO:

RETINOBLASTOMA

El retinoblastoma es la neoplasia intraocular más frecuente de la infancia y es la única neoplasia embrionaria en la cual la base genética de transformación es conocida (inactivación del gen supresor tumoral RB1 en ambos alelos de las células de la retina inmadura).

El patrón de crecimiento macroscópico tiene importancia a la hora de una evaluación inicial. Los retinoblastomas que no forman tumefacciones y engrosan difusamente la retina (retinoblastomas difusos) tienden a seguir un curso clínico más agresivo. Otros patrones de crecimiento son el exofítico (de crecimiento principalmente por debajo de la retina) y el endofítico (de crecimiento hacia el vítreo), aunque estos dos patrones no tienen significado pronóstico.

Varios estudios han demostrado que la invasión neoplásica hacia el nervio óptico está relacionada a un comportamiento agresivo, siendo peor el pronóstico si la neoplasia rebasa la lámina cribosa (de aquí la necesidad de un adecuado procesamiento macroscópico). El compromiso neoplásico del margen quirúrgico del nervio óptico es particularmente ominoso puesto que ésta estructura está en continuidad con el cerebro facilitando así una extensión neoplásica directa.

Otro factor importante a tener en cuenta durante el procesamiento macroscópico es la invasión coroidal.

Se considera masiva cuando el área neoplásica invasiva es de al menos 3 mm y se extiende hacia la esclera y focal cuando es menor a 3 mm. Es importante destacar que en ocasiones ocurre una diseminación artefactual de células neoplásicas hacia la coroides u otras estructuras oculares. Estas diseminaciones generalmente son reconocidas como tales por no demostrar relación histológica con el lugar donde se encuentran (en la invasión verdadera las fibras colágenas de la coroides son desplazadas por el crecimiento expansivo de la neoplasia).

Histológicamente, estas neoplasias se componen predominantemente de mantos de células pequeñas pobremente diferenciadas además de áreas con rosetas de Flexner – Wintersteiner y de Homer Wright. Los retinoblastomas son neoplasias altamente angiogénicas y las células neoplásicas viables tienden a localizarse alrededor de los vasos. Algunos presentan “fleurettes”, siendo estas estructuras fotosensitivas mejor desarrolladas. Tanto las rosetas como las “fleurettes” son importantes a la hora de determinar el grado de diferenciación histológica de los retinoblastomas.
La expresión inmunohistoquímica o mediante pruebas de ADN de proteínas fotosensoriales (B-tubulina clase III, IRBP, opsinas) son útiles para coadyuvar en el diagnóstico de estas neoplasias.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

1.- Saestre X, Chantada G L, Doz F et al. 2009 Proceedings of the consensus meetings from the International Retinoblastoma Staging Working Group on the pathology guidelines for the examination of enucleated eyes and evaluation of prognostic risk factors in retinoblastoma, Arch Pathol Lab Med 133: 1199-1202.
2.- Chantada G L, Dunkel I J, de Davila M T et al. 2004 Retinoblastoma patients with high risk ocular pathological features: who needs adjuvant therapy? Br J Ophthalmol 88: 1069-1073.