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Historia clínica
Paciente de sexo masculino, 17 dias de edad, con una masa tumoral a nivel de flanco izquierdo
Descripcion macroscópica:
Producto de nefrectomía que mide 11.5 x 7 x 5.5 cm. y que pesa 250 grs. presenta una superficie lisa y pardo-grisácea lobulada. Al corte presenta múltiples formaciones quísticas elongadas localizadas en la corteza y en la médula renales y que contienen líquido amarillento, se incluyen cortes representativos.
Cuál es su diagnóstico?
DIAGNOSTICO:
Enfermedad Poliquistica Unilateral probablemente recesiva.
Discusion
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es una enfermedad hereditaria frecuente y es la causa del 10 % de las insuficiencias renales crónicas terminales en pacientes con tratamiento dialítico. La prevalencia citada en la literatura es de 1 por 1000 habitantes y cada descendiente de un sujeto afecto tiene 50 % de probabilidad teórica de heredar la enfermedad.
Esta enfermedad es una de las primeras causas de insuficiencia renal crónica en el adulto y ha ganado importancia en pediatría desde que se describieron los primeros casos en niños. Desde hace más de 20 años es posible su diagnóstico prenatal en determinados casos, y el reporte más temprano es a las 16 semanas del embarazo. Se estima que aproximadamente el 2 % de los portadores del gen se presenta con manifestaciones graves en los niños. La insuficiencia renal puede presentarse desde los 2 hasta los 80 años.
Los riñones en la enfermedad poliquística autosómica dominante se hallan casi siempre aumentados de tamaño. Los quistes pueden variar de tamaño: entre pocos milímetros y varios centímetros, y su contenido puede ser claro, turbio o achocolatado, en caso de hemorragia. Estos quistes de tamaño irregular producen distorsión marcada del contorno renal y de los cálices, y están cubiertos por epitelio plano. El estudio microscópico demuestra que pueden originarse en cualquier parte de la nefrona y no se trata en realidad de quistes sino de una invaginación sacular de la nefrona. Aunque la presentación bilateral es la norma, el 27 % de los casos son asimétricos, especialmente en los niños.
Las formas asimétricas extremas se corresponden con el llamado riñón poliquístico autosómico dominante unilateral. El riñón poliquístico autosómico dominante con agenesia renal contralateral se ha reportado 4 veces en la literatura.
Referencias.-
1. Zeier M, Geberth S, Ritz E, Jaeger T, Waldheer R. Adult dominant polycystic kidney disease: Clinical problems. Nephron. 1988;49:177-183.
2. Gabow PA. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 1993;329:332-342.
3. Lieske JC, Toback FG. Autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 1993;3:1442-1449.
Enfermedad policística autosómica recesiva.
Quise decir «poliquística»…
Estoy de acuerdo con Miguel, pero llama la atención que no se refiera que la lesión es bilateral y se haya procedido a la nefrectomía.
Riñón poliquistico
Enfermedad poliquistica del riñón; probablemente autosómica recesiva.. podría asociar malformación del plato ductal ..fibrosis hepática congénita