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Seminario de laminas SLAP-2015: Caso # 10

Seminario de Láminas
Curso de Neuropatología
Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Patología (SLAP)
Miércoles 30 de Septiembre 2015. Santa Cruz, Bolivia

Caso # 10

Historia clínica

Niña de 3 años de edad con una lesion melnocítica extensa en la piel envolviendo el cuero cabelludo posterior, cuello, y hombros. Desarrolló episodios de vómito, debilidad progresiva y pérdida de peso. La debilidad se acentuó en los últimos dias y falleció subsequentemente con falla respiratoria.

Estudios de imagen

TAC: hidrocefalia comunicante y engrosamiento leptomeningeo difuso.
Resonancia magnética: Abnormalidad hipercaptante difusa en las leptomeninges intracraneales y de la médula espinal.

ESTUDIOS ESPECIALES

Estudios de secuenciación mostraron una mutación en NRAS (Q61K)

Puede ver la lamina:
https://www.dropbox.com/sh/elgdr01m5wx8lxs/AADdToEv3Peuukx7cyNzENjOa?dl=0

 

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Diagnóstico

Diagnóstico: MELANOSIS NEUROCUTANEA

DISCUSION

La melanosis neurocutánea es definida por la presencia de áreas multiples o amplias de proliferaciones melanocíticas cutaneas (e.g. nevus gigante) en asociación con lesiones melanocíticas en el sistema nervioso central. Histológicamente la proliferación es benigna, y puede permanecer asintomática, pero cuando se desarrollan síntomas, el pronóstico es adverso. Usualmente los pacientes son niños y no hay un patrón claro hereditario. Al nivel molecular, mutaciones post-zygóticas en NRAS estan presente en la mayoría de los casos. Inhibidores de MEK tienen potential para terapia direccionada en estos pacientes.

BIBLIOGRAFIA

Küsters-Vandevelde HV, Küsters B, van Engen-van Grunsven AC, Groenen PJ, Wesseling P, Blokx WA. Primary melanocytic tumors of the central nervous system: a review with focus on molecular aspects. Brain Pathol. 2015 Mar;25(2):209-26.

 

 

 

 

Acerca de Dr. Fausto Rodriguez

Dr. Fausto Jose Rodriguez is an assistant professor of pathology and oncology at the Johns Hopkins University School of Medicine. His clinical expertise lies in the identification of diagnostic, prognostic and therapeutic biomarkers in primary brain tumors.

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5 Comentarios

  1. No se puede abrir la lamina……O por lo menos yo no pude…..

    • Estimado Doctor, puede usar el siguiente vínculo directo para ir a la lámina: https://is.gd/86JBas Cualquier detalle me deja saber.
      Jose Hernandez

      • Constantino Ledesma

        Distinguido Dr. Hernández:
        Aún así no funciona. Se queda entre 52 y 56 minutos y nunca baja el archivo. El link informa que de todos modos hay que hacer click en el link original y eso se convierte en un círculo vicioso.

        Dr. Constantino Ledesma.

  2. Estimado Constantino,
    No se si el problema es que el arquivo es muy grande (1.8 GB).
    Debe de hacer “download” y bajarlo a un computador con capacidad suficiente, y abrirlo con el programa gratis de aperio.
    Si la red no es muy rapida, en mi experiencia tambien puede causar problemas.

  3. Dr Ledesma

    De acuerdo, eso no funciona.

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