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Caso SLAP/SLAPPE

Dra. Sandra Colli
Hospital de Niños
Dr. Ricardo Gutiérrez
Buenos Aires, Argentina

Niño de 2 años de edad
Oriundo de Misiones, perteneciente a una comunidad indígena.
Motivo de consulta: Tumos exofítico en órbita izquierda, de 1 año de evolución.
Se realiza exéresis completa de lesión.

 

 

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DIAGNÓSTICO

TUMOR NEUROBLÁSTICO CON ESTATUS DE AMPLIFICACIÓN DEL GEN NMYC

Resto de IHQ:

CD99: negativo
Miogenina: negativo
CD45: negativo

El neuroblastoma (NBL) es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia.

Sus localizaciones habituales extradrenales son las regiones cervical, torácica, abdominal y pélvica.

La presentación primeria en órbita es muy rara en niños, sin embargo este sitio es asiento de metástasis por NBL en un 20% de los casos, en los que se halla infiltrando las paredes óseas orbitarias, por el contrario se cree que el NBL primario se origina del ganglio ciliar sin compromiso óseo.

La amplificación del gen NMYC se observa en el 20-30% de los NBL primarios. El estatus del NMYC constituye un factor pronóstico independiente de comportamiento clínico adverso, valioso para la decisión terapéutica.

Dentro de los diagnósticos diferenciales en esta inusual localización se hallan el Retinoblastoma, Rabdomiosarcoma embrionario, Linfomas no Hodgkin y sarcoma de Ewing/PNET.

Bibliografía

  • Mirzai H, Baser EF, Tansug N et al. Primary orbital neuroblastoma
    in a neonate. Indian J. Ophthalmol. 2006; 54: 206–8.
  • Ambros PF, Ambros IM, Brodeur GM, et al. International consensus for neuroblastoma molecular diagnostics: report from the International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Biology Committee. Brit J Cancer 2009; 1471 – 1482.
  • Natsuko I, Naoki H, et al. Primary orbital neuroblastoma in a 1-month-old boy Pediatrics International. Japan Pediatric Society, 2014, doi: 10.1111/ped.12239

 

 

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